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La terapia genética para otra forma de ceguera genética ha estado disponible en el NHS de Reino Unido desde 2020. Este estudio se basa en ese éxito al inyectar copias sanas de un gen defectuoso en la parte posterior del ojo de un niño, muy temprano en la vida, para tratar una forma grave de la enfermedad.
Jace, de Connecticut, Estados Unidos, recibió la terapia genética en Londres cuando tenía apenas dos años. Cuando era un bebé, sus padres notaron que algo no iba bien con su vista. Después de varias visitas a médicos y muchas pruebas, le dijeron a la familia que Jace tenía esta enfermedad ultra rara. Es causada por una mutación en un gen llamado AIPL1 y no existe un tratamiento establecido.
La cirugía de Jace fue rápida y «bastante fácil», dice su madre. Tenía cuatro pequeñas cicatrices en el ojo donde se inyectaron copias sanas del gen en la retina en la parte posterior del ojo mediante una cirugía mínimamente invasiva.
Estas copias están contenidas dentro de un virus inofensivo, que atraviesa las células de la retina y reemplaza el gen defectuoso. Los genes sanos y funcionales inician entonces un proceso que ayuda a las células en la parte posterior del ojo a funcionar mejor y sobrevivir más tiempo.
En el primer mes después del tratamiento, Brendan notó que Jace entrecerraba los ojos por primera vez al ver la luz del sol brillante que entraba por las ventanas de su casa.
